Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Метод определения
Секвенирование.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследование мутаций в гене SCN5A.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
SCN5A (SODIUM CHANNEL, VOLTAGE-GATED, TYPE V, ALPHA SUBUNIT) - альфа-субъединица натриевого канала тип 5.
Ген находится на хромосоме 3 в регионе 3р22.2 , состоит из 28 экзонов.
Мутации в этом гене приводят также к семейной фибрилляции предсердий, дилятационной кардиомиопатии с нарушением ритма и проводимости, тип 1Е, непрогрессирующему сердечному блоку, прогрессирующему сердечному блоку тип 1А, синдрому удлиненного интервала QT, синдрому слабости синусового узла тип 1, семейной фибрилляции предсердий тип 1, предрасположенности к синдрому внезапной детской смерти, семейной пароксизмальной фибрилляции желудочков.
К развитию синдрома Бругада приводят также мутации в генах GPD1L, CACNA1b, CACNA2c, SCN4B.
Определение заболевания.
Синдром Бругада – генетически детерминированное нарушение сердечного ритма.
Патогенез и клиническая картина.
Заболевание характеризуется подъемом сегмента ST над изоэлектрической линией в правых прекардиальных отведениях (V1-V3), полной или неполной блокадой правой ножки пучка Гиса и высоким риском развития жизнеугрожающих желудочковых тахиаритмий, обычно развивающихся во сне или в спокойном состоянии. Нередко у больных обнаруживаются также наджелудочковые аритмии, чаще - фибрилляция предсердий.
Мужской пол является значимым фактором риска кардиогенной внезапной смерти. Жизнеугрожающие эпизоды чаще развиваются у мужчин, чем у женщин (8:1). Чаще всего нарушения ритма и синкопе развиваются на третьей-четвертой декаде жизни, но заболевание может проявляться в любом возрасте, как в более старшем, так и вплоть до неонатального периода.
Методом лечения, увеличивающим продолжительность жизни, является имплантация кардиовертера-дефибриллятора.
Частота встречаемости: 1:10 000 – 1:100 000 в разных популяциях.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Литература
- E.Zaklyazminskaya, I.Pronicheva, A.Revishvili, S.Chuprova, M.Schkolnikova, A.Chapurnykh, M.Kharlap, A.Pevzner, S.Golitsyn, A.Polyakov. Allelic series of arrhythmic disoders caused by different mutations in SCN5A gene.// Europ. J. Hum. Genet. 2005. V.— 13, suppl. 1. — P. 284.
- Ревишвили А.Ш., Проничева И.В., Заклязьминская Е.В., Поляков А.В. Имплантируемые кардиовертеры-дефибриляторы в лечении синдрома Бругада и его фенокопий.// Второй Всероссийский съезд аритмологов. - Анналы аритмологии (приложение), М., 2007, №3, с.
- Brugada, P., Brugada, J. Right bundle branch block, persistent ST segment elevation and sudden cardiac death: a distinct clinical and electrocardiographic syndrome: a multicenter report. J. Am. Coll. Cardiol. 20: 1391-1396, 1992.
- OMIM.